Genetik ve ölümcül bir beyin hastalığı olan Huntington, tarihte ilk kez gen terapisiyle tedavi edildi. Klinik deneylerde hastalığın ilerleyişi üç yıl içinde yüzde 75 oranında yavaşladı.
Huntington hastalığı, nesiller boyu aileleri etkileyen ve kesin tedavisi olmayan en yıkıcı hastalıklardan biri. Ancak İngiltere ve ABD’de yürütülen bir klinik denemede, gen terapisi sayesinde hastalığın ilerleyişi çarpıcı biçimde yavaşlatıldı. Üç yıllık sonuçlar, tedavi alan hastalarda hastalığın seyrinin yüzde 75 oranında yavaşladığını ortaya koydu.
“Bu kesinlikle çok büyük bir gelişme”
Çalışmayı yürüten University College London Huntington Merkezi Direktörü Prof. Sarah Tabrizi, “Artık dünyanın en korkunç hastalıklarından birine karşı bir tedaviye sahibiz. Bu kesinlikle çok büyük bir gelişme. Gerçekten çok mutluyum” dedi.
Tek seferlik beyin operasyonuyla verilen tedavi, mutasyona uğramış proteini etkisiz hale getirerek nöronları koruyor.
Huntington hastalığı nedir?
Bu hastalık, 1993’te keşfedilen HTT genindeki tek bir kusurdan kaynaklanıyor ve zamanla vücudun işlev görme yeteneğini yok ediyor. Kusurlu gen, toksik bir “huntingtin” proteini üretiyor ve bu protein, gönüllü hareket, düşünme ve davranıştan sorumlu beyin bölgelerindeki sinir hücrelerine saldırıyor.
Hastalığın ilk belirtileri genellikle 30’lu veya 40’lı yaşlarda ortaya çıkıyor. Depresyon ve öfke nöbetleriyle başlayan süreç, kontrolsüz hareketler, bunama ve felçle devam ediyor.
Uzun süredir babasına bakan ve genç yaşta gen testinde pozitif çıkan Robyn Perry, “Bu günün gelmesi bizim ve ailelerimiz için her şey demek” sözleriyle sevinçlerini dile getirdi.
Medyascope'u destekle. Medyascope'a abone ol.
Medyascope’u senin desteğin ayakta tutuyor. Hiçbir patronun, siyasi çıkarın güdümünde değiliz; hangi haberi yapacağımıza biz karar veriyoruz. Tıklanma uğruna değil, kamu yararına çalışıyoruz. Bağımsız gazeteciliğin sürmesi, sitenin açık kalması ve herkesin doğru bilgiye erişebilmesi senin desteğinle mümkün.
İngiltere’de 6 ila 10 bin Huntington hastası, yaklaşık 20 bin taşıyıcı bulunuyor. Şimdiye kadar bu kişilerden yalnızca beşte biri gen testi yaptırıyordu. Tabrizi, “Artık çok daha fazla kişi test yaptırmaya gelecektir çünkü tedavi var” ifadelerini kullandı.
Yeni bir dönemin başlangıcı mı?
Araştırmaya katılan 29 hasta üzerinde elde edilen sonuçlar, nöronların ölmediğini gösteren biyolojik bulgularla da desteklendi. İlacı geliştiren şirket uniQure, tedavinin ABD’de gelecek yıl onay için başvuruda bulunabileceğini açıkladı. Uzmanlar, bu ilerlemenin yalnızca hastalığı yavaşlatmakla kalmayıp, erken uygulanması halinde belirtileri tamamen önleyebileceğini belirtiyor.
Kaynak: Guardian
